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血友病(けつゆうびょう)について!症状、治療法

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血友病(けつうゆうびょう)は凝固第VIII因子、凝固第IX因子の遺伝子の欠乏による出血性疾患。




■血友病(けつゆうびょう)

血友病とは凝固第VIII因子、凝固第IX因子の遺伝子の欠乏による出血性疾患です。
凝固第VIII因子欠乏が血友病A、凝固第IX因子欠乏が血友病Bになります。
通常は男性に発症し、女性はキャリアとなり発症しません。

■血友病の症状

血友病の症状としては、身体の深部で起こる出血があります。
ヒジやヒザの関節の中、お尻の筋肉の中、脳内などで出血し大きな血腫が出来てしまいます。
ヒザの関節の中出血すると関節内で腫れて固まり歩行障害を起こすこともあります。
手術の際に血が止まってもまた出血してしまうという後出血が起こります。
血小板により一時的に血が止まっても、血液の凝固の働きがうまくいかずにまた出血してしまいます。

■血友病の診断

血友病の疑いがある場合は、凝固系検査のPT検査とAPTT検査を行います。
PT検査が正常でAPTT検査が異常だと血友病の可能性が高くなります。
さらに凝固第VIII因子活性、凝固第IX因子活性を測定します。
血友病Aであれば凝固第VIII因子活性が低下し、血友病Bであれば凝固第IX因子活性が低下します。

■血友病の治療法

血友病の治療は注射による補充療法になります。
凝固第VIII因子、凝固第IX因子を血液より取り出し濃縮した濃縮製剤、遺伝子組み換え技術により作ったリコンビナント製剤をを補充します。
濃縮血液製剤は過去に、ヒト免疫不全ウイルスやC型肝炎ウイルスの感染を引き起こしたことがありますが、現在はウイルスが除去された血液製剤やリコンビナント製剤が開発されてほぼ安全に補充療法が可能になっています。
小児の血友病患者には定期補充療法として、家庭内での自己注射による治療も可能だそうです。



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